Sierpień miesiącem świadomości o SMA

Jak co roku sierpień jest miesiącem świadomości o SMA. Na tym świecie żyję od 1976 roku, od 44 lat z rdzeniowym zanikiem mięśni, jego minusami i plusami. Tak, mogą być plusy z życia z chorobą i poruszaniem się na wózku inwalidzkim.

Szacuje się, że obecnie w naszym kraju żyje około 800–1000 chorych na SMA, a co roku rodzi się około 40–50 dzieci, u których rozpozna się rdzeniowy zanik mięśni, w tym 30–40 dzieci z najcięższą postacią choroby.

SMA zaliczany jest do chorób rzadkich uwarunkowanych genetycznie, w jej przebiegu dochodzi do uszkodzenia neuronu motorycznego rdzenia kręgowego czego skutkiem jest zanik oraz osłabienie mięśni szkieletowych. Przełomem diagnostycznym dla tej choroby był rok 1990 gdy został zmapowany gen na chromosomie 5 odkrycie to otworzyło drogę do badań nad farmakologicznym leczeniem tej choroby.

Czym jest rdzeniowy zanik mięśni SMA

Rdzeniowy zanik mięśni SMA (z ang. Spinal muscular atrophy) jest schorzeniem zaliczanym do chorób nerwowo-mięśniowych. Uszkodzeniu ulegają jądra przednie rdzenia kręgowego. Schorzenie występuje, gdy obydwoje rodziców posiada uszkodzony gen. Takie dziedziczenie nazywamy dziedziczeniem genu autosomalnie recesywnym.  Pierwsze informacje o rdzeniowym zaniku mięśni można odnaleźć z 1891 roku.

Wyróżnia się typy rdzeniowego zaniku mięśni, uwarunkowane czasem wystąpienia pierwszych objawów i ich nasileniem.

Podstawowa klasyfikacja przyjęta przez Międzynarodowe Konsorcjum SMA wyróżnia:

  1. 0 Noworodkowy
  2. I Werdniga-Hoffmana – postać najwcześniejsza i najcięższa,
  3. II Dubowitza,
  4. III Kugelberga-Walendera – postać najłagodniejsza.
  5. IV  występującą po 30 roku życia

1. Noworodkowa

Rdzeniowy zanik mięśni typu 0 jest używany by opisać noworodki, które wykazują dużą słabość i hipotonię i były mało ruchliwe jako płody. W tym przypadku słabość prawdopodobnie zaczęła się już na etapie prenatalnym. Podczas badań u dzieci z typem 0 mogą być wykryte: arefleksja, diplegia twarzy, wady przegrody między przedsionkowej i przykurcze stawów. Niewydolność oddechowa bardzo wcześnie zaczyna być poważnym problemem.

2. Typ I Werdniga-Hoffmana – postać najwcześniejsza i najcięższa,

Postać I, która zaliczona jest do bardzo ciężkich, ponieważ objawy widoczne są już przy narodzinach dziecka. Częstotliwość występowania waha się między 1-12 na 20000 żywych urodzeń. Jest to najczęściej spotykana postać SMA, która stanowi około 50% wszystkich zachorowań. W obrębie typu I wyróżniamy:

  1.  Ostry – SMA Ia  W tej postaci objawy są lżejsze. Noworodek kontaktuje się z otoczeniem poprzez cichy płacz, łatwiej mu ssać i połykać pokarm. Wraz z postępem choroby zaczyna dochodzić do hipotonii mięśni oddechowych i dalszych powikłań typowych dla tej choroby. U dziecka obserwuje się wysoko uniesioną przeponę i porażanie nerwów międzyżebrowych. Stan ten prowadzi do zalegania wydzieliny w płucach oraz infekcji dolnych dróg oddechowych. Skutkuje to niewydolnością oddechową, która jest najczęstszą przyczyną śmierci dziecka;
  2. Przewlekły – SMA Ib, która występuje rzadziej i można w niej zaobserwować częstą niewydolność oddechową, zachłystowe zapalenie płuc, powstałe na skutek upośledzonego odruchu kaszlu i odkrztuszania, które jest następstwem osłabionych mięśni. Typ ten cechuje się również ogólnym osłabieniem oraz wiotkością mięśni, słabym płaczem, brak typowych dla niemowląt etapów rozwoju motorycznego.

3. Typ II Dubowitza,

Postać pośrednia II. Pierwsze objawy występują między 6 a 18 miesiącem życia. Można zaobserwować zaburzenia funkcji motorycznych, całkowity ich brak lub opóźnienie, niektóre dzieci osiągają samodzielną pozycję siedzącą. Charakterystyczna jest niższa masa urodzeniowa w porównaniu do dzieci zdrowych. U dzieci nie występuje lub jest znacznie osłabiony odruch kaszlu, co skutkuje częstszymi stanami zapalnymi układu oddechowego, które mogą być przyczyną przedwczesnej śmierci. Często dochodzi do powstawania skolioz, przykurczów w stawach, występować może również drżenie rąk.

4. Typ III – nazywany jako choroba Kugelberga-Welandera

Pierwsze objawy występuje w późnym okresie życia dziecka po 18 miesiącu życia. Do pierwszego roku życia dziecka często rozwój jest prawidłowy: dziecko zaczyna podnosić głowę, siada, raczkuje i chodzi, jak jego zdrowi rówieśnicy. Około pierwszego roku życia rozpoczynają się trudność z wchodzeniem po schodach, wstawaniem z pozycji siedzącej oraz bieganiem. Zaobserwować można chód kaczkowaty, jak również występują problemy ze wstawaniem po upadku. Obserwuje się również drobne, szybkie drżenia włókien mięśniowych. Z powodu osłabienia mięśni obręczy miednicy dochodzi do utraty możliwości chodzenia. Wysiłek mięśnia jest niewspółmierny do pracy jaką ma wykonać, ma to wpływ na przeciążenia mogące być przyczyną skolioz i deformacji stawów.

5. Typ IV najłagodniejszy, zazwyczaj występujący po 30 roku życia

Na końcu typologii znajdują się osoby z przypisanym SMA typu 4. Stanowią oni mniej niż 5% chorych na SMA i mają najłagodniejszą formę choroby. Te osoby mają możliwość poruszania się i mają objawy podobne do typu 3, jednak zachorowanie następuje w wieku dorosłym, często uważa się, że w wieku 30 lat lub później, ale może też wystąpić w młodości.

Leczenie SMA

Spinraza

Do roku 2015 nie poznano leczenia przyczynowego SMA, przełomem okazała się substancja nusinersen wprowadzona pod nazwą Spinraza przez firmę Biogen. Pierwsze badanie pod nazwą ENDEAR zakończyło się sukcesem co umożliwiło przejście do kolejnych etapów badań klinicznych.  W 2017 roku lek został wprowadzony i stosowany klinicznie w Polsce do leczenia rdzeniowego zaniku mięśni.

Terapia genowa Zolgensma

Terapia genowa (AVXS-101) polega na wprowadzeniu poprzez jednorazową iniekcje oponowa i/ lub dożylną komórek sekwencji transgenu SMN1. Użyto w tym celu kapsydu wirusa AAV9 jako transportera. Badania rozpoczęły się we Francji w 2006 roku kierował nimi doktor Martine Barkats, który opracował metodę dostarczania do motoneuronów transgenów przy użyciu wirusa.

Ridisplam

Lek podaje się najmniej inwazyjną metodą – ma postać syropu, który przyjmuje się doustnie i leczy on przyczynowo. Badania kliniczne trwaja od 2015 roku. Podawano lek niemowlętom, dzieciom, młodzieży i dorosłym z SMA typ2 i typ3.

Więcej na temat leczenia SMA możecie przeczytać na stronie Fundacja SMA.

Rehabilitacja

Na obecna chwile nie ma leku, który wyleczyłby w 100 procentach rdzeniowy zanik mięśni. Każdy z wyżej wymienionych leków musi być stosowany z rehabilitacją. Kluczową metodą terapii pozostaje właściwie zaplanowany oraz indywidualnie dobrany program rehabilitacji.

Sierpień miesiącem świadomości o SMA

W Polsce są organizacje zajmujące się chorymi na choroby mięśniowe: Polskie Towarzystwo Chorób Nerwowo-Mięśniowych, które działa od 1988 r.,  od 2001 roku istnieje Fundacja Pomocy Chorym na Zanik Mięśni i Fundacja SMA, która działa od 2013 r. utworzona przez rodziców dzieci chorych na rdzeniowy zanik mięśni.

Fundacja SMA działa najefektywniej. Uświadamia, wspiera i edukuje społeczność chorych i ich rodzin. Od kilku lat organizują weekend ze Smakiem. W tym, roku ze względu na coronovirusa wydarzenie odbędzie się on-line. To dzięki jej działaniom w Polsce wprowadzono w pełni refundowany lek Spinraza dla dzieci. Dzięki staraniom dorosłych chorych na SMA lek został objęty refundacja również dla chorych dorosłych.

Moje życie z SMA

Wiesz, nauczyłam się już żyć z chorobą, i o ile bardzo nie boli to w sumie mi ona nie przeszkadza. Robię po prostu to co mogę swoim metodami i w swoim czasie. Nie oglądam się za siebie, bo mam w cholerę do zrobienia w tym życiu tu i teraz. Praca, dom, przyjaciele, blog, działalność społeczna – to wszystko skutecznie wypełnia mi czas, tak że nie mam czasu pomyśleć, że jeszcze miesiąc temu mogłam zrobić… a teraz już nie.

Nauczyłam się, że jak nie daję rady wykonać danej czynności jak dotychczas, szukam innego rozwiązania.  Nie wspominam jak to było kiedy chodziłam, kiedy byłam samodzielna ponieważ to i tak nic nie zmieni, a nie mam natury marudy.  To uroki życia z SMA, że dzień za dniem choroba zabiera ci coś co potrafiłaś. Mi teraz powoli zabiera głos. Męczę się jak długo mówię. Czasami nie dam rady zapanować nad głosem. Są chwile, że krztuszę się śliną, jedzeniem, płynem. Przekleństwo i dobrodziejstwo że mózg mi funkcjonuje nadal.

Moje leczenie Spinrazą

Zgłosiłam się,  złożyłam dokumenty i zarejestrowałam się 25.03.2019 r w Polskim Rejestrze Pacjentów z Chorobami Mięśniowymi do leczenia spinrazą i czekam. W między czasie zdążono zrobić mi zabieg laminotomii w Zakopanem, Jeśli nie zrobiłabym tego zabiegu to szansa na podanie leku równa się zeru.  Czas mija, ja jestem coraz starsza i coraz słabsza. Tak naprawdę nie wiem kiedy zostanę dopuszczona do kwalifikacji, a tym samym do podania leku.  Ostatnie wieści jakie otrzymałam z Banacha wskazują, że „być może w drugiej połowie sierpnia” będą wyznaczać terminy kwalifikacji.

Czekam ja i czeka mnóstwo moich znajomych, których tez nie objęto do tej pory leczeniem. Wiesz jakie to straszne uczucie wiedzieć, że jest lek który może ci pomóc, a nie dostajesz go, dlatego że nie miałeś tyle szczęścia.

Wierzę, że przyjdzie taki dzień, w którym dostanę lek, który chociaż trochę zahamuje postęp choroby. Wiem, że wyleczenie SMA jest niemożliwe, zresztą nie wiem czy potrafiłabym żyć jako zdrowa osoba :).

 

Źródła:

  • NCBI   tłumaczenie Aleksandra Stankiewicz

  • MDA    tłumaczenie Aleksandra Stankiewicz                    

  • Praca licencjacka, Damentko A. Postępowanie fizjoterapeutyczne w rdzeniowym zaniku mięśniowym typu III. CM, 2018 r.

  • Fundacja SMA